Een hoge hartslag in rust (waarvan algemeen wordt aangenomen dat deze hoger is dan 100 slagen per minuut) wordt in verband gebracht met een verhoogd risico op ernstige hart- en vaatziekten, zoals coronaire hartziekten en beroertes. Hoewel de oorzaken van een te hoge rusthartslag (RHR) kunnen fluctueren als gevolg van factoren zoals stress, angst, hormonale veranderingen en medicijnen, kan het voor mensen met genetische varianten die verhoogde meetwaarden veroorzaken moeilijker zijn om levensstijlinterventies te implementeren om ze binnen een "normaal" bereik te houden.
Onderzoekers van het Northwestern Medicine Institute bestudeerden 835.365 mensen in de onderzoeksdataset van de Britse Biobank en het International Resting Heart Rate Consortium (IC-RHR) en voerden een genoombrede meta-analyse uit van 99 onderzoeken om 68 voorheen onbekende genetische varianten te identificeren die bijdragen aan een natuurlijk verhoogde RHR.
"Dit is de grootste studie in zijn soort tot nu toe", zegt co-auteur Marilyn Cornelis, universitair hoofddocent preventieve geneeskunde aan de Northwestern University. "Naast het toevoegen aan de lijst van genen met varianten die verband houden met de hartslag, biedt deze studie een sterk causaal verband tussen de hartslag en de cardiovasculaire gezondheid."
Dr. Marilyn Cornelis, universitair hoofddocent preventieve geneeskunde bij de afdeling Voeding, is een van de co-auteurs van de studie gepubliceerd in Nature Communications.
In totaal vonden de wetenschappers 493 genetische varianten op 352 genetische locaties, waarbij cardiovasculair weefsel de belangrijkste plaats was voor hoe de varianten de genexpressie veranderen. Het RHR-gen komt het sterkst tot expressie in ventriculaire en atriale hartspiercellen, de dwarsgestreepte spiertakcellen in het hart die verantwoordelijk zijn voor hartcontractie.
Meta-analyses koppelen een genetisch hoge RHR aan een hoger risico op gedilateerde cardiomyopathie, waarbij vergrote hartkamers hun vermogen verliezen om samen te trekken. Het kan bloedstolsels, hartritmestoornissen en chronisch hartfalen veroorzaken.
Studies hebben echter ook een omgekeerd verband aangetoond tussen een hoge RHR en andere hart- en vaatziekten, zoals atriumfibrilleren, ischemische beroerte en myo-embolische beroerte.
De onderzoekers vonden ook geen verband tussen genetische varianten en verhoogde sterfte. Volgens de American Heart Association is een ‘normale’ RHR 60-100 bpm, en alles daarboven verhoogt het risico op hart- en vaatziekten.
De onderzoekers voegden eraan toe dat het begrijpen van hoe genetische varianten leiden tot verhoogde RHR en de impact ervan zal leiden tot beter geïnformeerde en meer gepersonaliseerde medische interventie voor patiënten. Het ontwikkelen van therapieën om de effecten van genetische varianten tegen te gaan, blijft een opkomend medisch gebied.
Een artikel over dit onderzoek werd gepubliceerd in het tijdschrift Nature Communications.