Vandaag werd het hele internet overspoeld met het verhaal van deze man van na de jaren 00! Deze netizen genaamd Seth Howes gebruikte een draagbare sequencer en Claude om onafhankelijk de volledige genoomsequencing in zijn woonkamer uit te voeren, en volgde met succes het pathogene mechanisme van auto-immuunziekten in zijn familie gedurende meerdere generaties.
Met een sequencer ter grootte van een USB-flashdrive en verschillende AI-modellen voltooide Seth Howes, een jonge man geboren in de jaren 2000, de genoomsequencing in zijn woonkamer en loste hij in zijn eentje het mysterie op van de auto-immuunziekte van zijn familie, die tientallen jaren onopgelost was gebleven. In 2023 zullen de kosten voor het voltooien van een volledige menselijke genoomsequentie 2,7 miljard dollar bedragen, maar hij heeft slechts 1.100 dollar uitgegeven!
Deze problemen hebben talloze artsen met verlies achtergelaten.
Geen enkele arts heeft deze mechanismen eerder kunnen verklaren. Na ruim tien jaar behandeling en talloze ziekenhuisbezoeken werd het antwoord eindelijk gevonden in mijn eigen huiskamer.
Dit experiment is zo schokkend dat de biotechnologiekring nu in shock verkeert!
Het grote model van Claude veranderde de gensequencing feitelijk van een kapitaalintensieve activiteit in een persoonlijk hulpmiddel.
De locatie van biologisch onderzoek is niet langer een dure machine in een toplaboratorium, noch een publiek platform in een medische school, maar in je eigen huiskamer!
Laboratorium op tafel, inclusief verwarmingsmodule, vortexer, minicentrifuge, pipet, MinION
Nu is dit bericht op internet verschenen.
Mensen die tien jaar experimenten in het laboratorium hebben gedaan, zeggen emotioneel: wat ben je professioneel.
Mensen die genetisch onderzoek doen, zeggen dat dit genoomsequencingproject past bij hun onderzoeksgebied.
Een patiënt met tumoren zei dat dit experiment van groot belang is.
Je zou kunnen zeggen dat dit een doe-het-zelf-praktijk is die de hele biosfeer kan choqueren: vanaf dat moment heeft biologisch onderzoek het monopolie van instellingen doorbroken en is het tijdperk van individuen volledig binnengegaan!
Hij hoopt van de pijn de beslissingskracht van het leven te herwinnen
Seth Howes is een voormalige exolabs-ingenieur en heeft een MD van Oxford en een PhD in machine learning van Imperial College.
Seths onderzoek kwam niet voort uit academische belangstelling, maar uit een zware genetische druk binnen de familie.
Zijn familie heeft een lange geschiedenis van auto-immuunziekten met een hoog risico.
Terwijl hij experimenten uitvoerde, liep zijn zus, die nog geen veertig jaar oud was, door ziekte ernstige leverschade op. Ze moest twee jaar wachten voordat ze een leverbron kreeg voor een operatie.
“Ik heb geen illusies dat we de kwalen van onze familie kunnen genezen, maar ik wil wel begrijpen waarom onze lichamen zichzelf blijven opvreten, generatie na generatie.”
Het was deze nieuwsgierigheid naar de onderliggende levenscode, gekoppeld aan het streven naar gegevensprivacy, die hem ertoe bracht te besluiten een ‘digitale apotheek’-werkbank in zijn woonkamer te bouwen.
Volgens hem mogen uw meest persoonlijke gegevens immers nooit uw huis verlaten.
Core black-technologie: exponentiële zegening van AI
In het verleden was sequencing van het hele genoom voorbehouden aan grote laboratoria en kostte het honderdduizenden dollars.
De sleutel tot Seths succes ligt deze keer in de zegen van drie elementen.
Hardware: een "genenlezer" in uw zak
Ten eerste gebruikte hij qua hardware de Oxford Nanopore MinION-sequencer.
Dit ding heeft slechts de grootte van een USB-stick en kan DNA-sequenties lezen wanneer het op een computer is aangesloten.
Een paar jaar geleden zou voor hetzelfde een kamervullende Illumina-sequencer, een toegewijd team en een budget van zes cijfers nodig zijn geweest.
Nu is dit apparaat, dat slechts zo groot is als een powerbank, gevuld met ongeveer 2.000 nanoporiën (slechts 1 nanometer in diameter). Wanneer DNA-fragmenten door deze gaten gaan, worden de veroorzaakte microstroomveranderingen geregistreerd en omgezet in genetische codes.
Het verlaagt de kosten van sequencing van honderdduizenden dollars naar het niveau van $1.000, en kan in de toekomst zelfs dalen tot $100.
Er kan worden gezegd dat MinION het ‘lezen van DNA’ heeft getransformeerd van een kapitaalintensieve activiteit naar een op tools gebaseerde mogelijkheid.
Net zoals 3D-printers de ‘productie’ van de fabriek naar de desktop verplaatsen, verplaatst MinION ‘sequencing’ van het laboratorium naar de woonkamer.
AI-model: van ‘code lezen’ tot ‘functies begrijpen’
Maar in het experiment is het niet voldoende om de vier basen A, T, C en G te lezen.
Er liggen drie miljard basenparen aan ruwe data voor je, en als je niet weet wat ze betekenen: het zijn maar een hoop letters.
Dit is waar AI in het spel komt. Bij de experimenten werden twee sleutelmodellen gebruikt.
De eerste is Evo2.
Dit is een basisgenoommodel ontwikkeld door het Arc Institute, met een parameterschaal van 7 miljard en getraind op de genoomgegevens van meer dan 120.000 soorten over de hele wereld. Wat het kan doen is: gegeven een DNA-sequentie de biologische functie van deze sequentie voorspellen.
Je moet het je gerealiseerd hebben: dit is een biologische versie van GPT!
GPT begrijpt de menselijke taal, en Evo2 begrijpt de taal van het leven. Het verschil is dat het boek dat Evo2 leest 3 miljard letters lang is.
De tweede is AlphaGenome.
Geproduceerd door Google DeepMind, gespecialiseerd in het voorspellen van genoomfuncties. Het vertelt je niet alleen "welk eiwit wordt gecodeerd door dit DNA", maar voorspelt ook "welke impact een mutatie op deze plaats zal hebben op genexpressie en chromatinestructuur."
Van ‘het lezen van DNA’ naar ‘het begrijpen van de DNA-functie’ kostte het een heel laboratorium voor moleculaire biologie vroeger enkele maanden om het te verifiëren. Nu kan een model slechts een paar uur draaien en zijn de resultaten beschikbaar.
Vereenvoudigde interface: grote modellen worden "laboratoriumassistenten"
Daarover gesproken, het meest verrassende detail van het geheel was niet de sequencer of het genoommodel, maar Claude.
Seth gebruikte Claude om tijdens de operatie het BED-bestand te genereren.
BED-bestanden zijn een standaardgegevensformaat voor genomica, waarin de coördinaatinformatie van specifieke regio's op het genoom wordt vastgelegd. In het verleden waren voor het schrijven van dit soort bestanden professionals met verstand van bio-informatica nodig die het handmatig moesten schrijven of gespecialiseerde opdrachtregelprogramma's moesten gebruiken.
De huidige aanpak is om natuurlijke taal te gebruiken om Claude te vertellen "genereer een BED-bestand voor mij om deze genregio's te dekken", en het zal worden gegenereerd.
Biologische handelingen zijn overgenomen door taalinterfaces.
Het tijdperk van persoonlijke laboratoria is aangebroken
Nu vormen de democratisering van hardware (MinION), de exponentiële verbetering van het AI-begrip (Evo2 + AlphaGenome) en het afvlakken van de operationele drempel door taalinterfaces (Claude) direct een complete keten van paradigmaverschuivingen.
Elke link alleen is geen nieuws. Maar als de drie ringen tegelijkertijd sluiten, gaat er iets mis!
Een nieuwsgierige jongeman loste in zijn woonkamer een mysterie op dat artsen al meer dan tien jaar ontging.
De impact van dit incident is niet dat Seths persoonlijke verhaal legendarisch is, maar dat het een steeds snellere curve laat zien.
Het neerwaartse traject van de sequencing-kosten is zelfs nog ernstiger dan de wet van Moore.
In 2003 bedroegen de kosten voor het voltooien van een menselijke genoomsequentie 2,7 miljard dollar. In 2007 daalde dit tot 10 miljoen. In 2014 daalde het tot $1.000. In 2024 zullen sommige platforms al prijzen onder de $200 kunnen realiseren.
Het volgende doel is $ 100.
De helling van deze curve betekent dat het sequencen van uw eigen genoom in de niet al te verre toekomst wellicht minder kost dan een volledig lichamelijk onderzoek.
De eerste reactie van veel mensen is: is dit niet gewoon een hobbyproject voor nerds? Wie van de gewone mensen zou zijn genoom thuis testen?
Maar denk eens terug, hoeveel mensen dachten in 2010 dat “gewone mensen thuis 3D-printers zouden gebruiken”?
Elke keer dat de gereedschapsketen wordt gesloten, wordt de periode tussen nerdspeelgoed en massatoepassingen verkort. Deze periode kan korter zijn, omdat de drijvende kracht hierachter een rigide vraag is.
Huiskamerexperimentrecord: hoe kun je thuis je eigen DNA "lezen"?
Uit de volledige werkprocedures die Seth heeft gepubliceerd, blijkt dat naast precisiepipetten veel van zijn laboratoriumapparatuur tweedehands is van eBay of AliExpress.
Bij de monsterextractie nam hij geen ingewikkelde bloedafnames af, maar wreef hij met een steriel mondstaafje over de binnenkant van zijn wang. Hij verkreeg ongeveer 5-7 microgram DNA met slechts 1 uitstrijkje, veel meer dan de 1 microgram die nodig was voor het experiment.
Adaptieve bemonstering is de troef van MinION.
Seth gebruikt softwarecontrole om de sequencer een "voorlopige screening" te laten uitvoeren bij het lezen van de eerste 500 basen van elk fragment: als het een immuungerelateerd gen is waar hij zich zorgen over maakt, lees dan verder; Als dit niet het geval is, keert u de spanning om om de DNA-streng "uit te spugen" en vervangt u deze door de volgende.
Nanopore-activiteitsstatus op het MinKNOW-bedieningspaneel minuten nadat de run is gestart
In dit proces gebruikte hij de Mac Studio van de M3 Ultra-chip voor realtime basisidentificatie, en gebruikte hij DGX Spark van NVIDIA om de analysesnelheid te verhogen en de rekenkracht te garanderen.
Biologie is niet langer een individueel monopolie
In de jaren zeventig waren computers het domein van grote organisaties, daarna kwamen de personal computers en daarna het internet.
De biologie gaat dezelfde kant op.
De sequencer is de personal computer, het genoombasismodel is het besturingssysteem en Claude is de gebruikersinterface. Wanneer alle drie de lagen tegelijkertijd aanwezig zijn, zal het ‘PC-moment’ van de biologie aanbreken.
De middag dat Seth in zijn woonkamer klaar was met het sequencen van zijn genoom, was wellicht het eerste beeld van dit moment.
Als we tien jaar later terugkijken, zal 2026 waarschijnlijk een keerpuntjaar zijn.
De betekenis van dit experiment gaat veel verder dan de overwinning van een tech-nerd. Het geeft aan dat biologisch onderzoek een paradigmaverschuiving ondergaat van een institutioneel monopolie naar een individuele doe-het-zelf-modus.
Wanneer complexe biologische operaties door AI worden vereenvoudigd tot taalgesprekken, en wanneer dure instrumenten voor iedereen betaalbaar worden, zullen gewone mensen in staat zijn de onderliggende logica van het leven actief te analyseren.
Zoals Seth zei, vond hij het plezier van het spelen met computers toen hij nog een kind was, door met genetische circuits te spelen. Deze "nerdgeest" opent een nieuw tijdperk.
Hoeveel wonderen zal AI hierna nog meer creëren?