De meeste mensen hebben ongeveer acht uur slaap per nacht nodig om normaal te kunnen functioneren, maar door een zeldzame genetische mutatie kunnen sommige mensen zich al na slechts drie uur slaap energiek voelen. Onderzoekers van de Universiteit van Californië, San Francisco, hebben ontdekt dat dit korte slaapvermogen verband kan houden met een specifieke genetische mutatie. Het onderzoek is onlangs gepubliceerd in de U.S. NationalwetenschapGepubliceerd in Proceedings of the National Academy of Sciences (PNAS).

Onderzoekers ontdekten aanvankelijk een mutatie in een gen dat betrokken is bij het reguleren van het circadiane ritme van het lichaam (de biologische klok die de slaap-waakcycli regelt) door het genoom van een moeder en dochter te analyseren. De ontdekking bracht anderen met vergelijkbare slaapgewoonten ertoe contact op te nemen met het laboratorium voor DNA-testen. Tot nu toe hebben onderzoekers honderden van nature korte slapers geïdentificeerd en vijf mutaties gevonden in vier genen die mogelijk verband houden met korte slaap, waarbij verschillende families vaak verschillende mutaties dragen.

In de laatste studie ontdekten onderzoekers nieuwe mutaties in het SIK3-gen in het DNA van een van nature korte slaper. Het enzym dat door dit gen wordt gecodeerd, is actief op locaties zoals de neuronale opening. Om de rol van deze mutatie te verifiëren, gebruikten onderzoekers genbewerking om muizen deze mutatie te laten dragen. Ze ontdekten dat deze muizen ongeveer 31 minuten minder per dag sliepen dan gewone muizen (muizen slapen meestal 12 uur per dag). Verdere analyse toonde aan dat het mutante enzym een ​​hogere activiteit heeft in hersensynapsen, en er wordt gespeculeerd dat het de slaaptijd kan verkorten door de homeostase van de hersenen te behouden, wat de theorie ondersteunt dat "slaap de hersenen helpt te resetten".

Deskundigen wezen erop dat de afname van de slaaptijd bij muizen relatief klein was, wat aangeeft dat de Sik3-mutatie niet de hoofdoorzaak was van de verminderde slaapbehoefte. Niettemin biedt deze studie nieuwe aanwijzingen voor het begrijpen van de mechanismen van slaapregulatie. Wetenschappers zijn van mening dat verder onderzoek naar de impact van deze genetische variaties zal helpen de mysteries van de menselijke slaap te onthullen en nieuwe ideeën zal opleveren voor de behandeling van slaapstoornissen.