Uit een nieuw onderzoek blijkt dat 4% van de IJslanders drager is van een genotype dat gepaard gaat met een ernstige ziekte die hun levensduur beïnvloedt. Uit het onderzoek, waarin 58.000 IJslanders werden geanalyseerd van wie de volledige genomen waren gesequenced, bleek dat bruikbare genotypen, vooral die welke vatbaar zijn voor kanker en hart- en vaatziekten, de levensverwachting aanzienlijk verkorten. De bevindingen leidden tot een nationaal initiatief voor precisiegeneeskunde in IJsland, waarbij het potentieel van genomische gegevens werd benadrukt om de gezondheidszorg en de patiëntresultaten te verbeteren.
Wetenschappers van deCODEgenetics, een dochteronderneming van Amgen, publiceerden een onderzoek waarin de relatie tussen specifieke genotypen in de IJslandse bevolking en hun impact op de levensduur werd onderzocht. Dit onderzoek was voor de IJslandse regering aanleiding om een alomvattend programma voor precisiegeneeskunde te lanceren. Precisiegeneeskunde is sterk afhankelijk van grote hoeveelheden gegevens op het gebied van genomica, transcriptomics en proteomics, en IJslanders bevinden zich op deze gebieden in een unieke positie omdat ze ongekende toegang tot deze gegevens hebben.
De studie, onlangs gepubliceerd in de New England Journal of Medicine, richtte zich op genotypen die het ziekterisico verhogen en waarvoor al preventieve of therapeutische maatregelen zijn getroffen. Deze genotypen worden actiegerichte genotypen genoemd. De wetenschappers gebruikten een populatiegebaseerde dataset van 58.000 IJslanders van wie de volledige genomen werden gesequenced om het aantal individuen te beoordelen dat bruikbare genotypen droeg.
Met behulp van een lijst van 73 testbare genen uit de richtlijnen van het American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) ontdekten de wetenschappers dat 4% van de IJslanders een testbaar genotype van een of meer van deze genen draagt. Ziekten veroorzaakt door deze genotypen omvatten hart- en vaatziekten, kanker en stofwisselingsziekten.
Bruikbare genotype-effecten op de levensduur
Deze studie evalueerde de relatie tussen bruikbare genotypen en de levensduur van hun dragers. De grootste effecten werden waargenomen bij dragers van kankergevoelige genotypen, van wie de mediane overleving drie jaar korter was dan bij niet-dragers. Pathogene BRCA2-varianten die vatbaar zijn voor borst-, eierstok- en pancreaskanker verkorten de levensduur met zeven jaar, en LDLR-varianten die hoge cholesterol- en hart- en vaatziekten veroorzaken, verkorten de levensduur met zes jaar. "Onze resultaten laten zien dat de bruikbare genotypen die in onze studie zijn geïdentificeerd allemaal bijdragen aan ernstige ziekten, en dat ze een dramatische impact kunnen hebben op de levensduur", zegt artikelauteur Patrick Sulem, een wetenschapper bij deCODE Genetics.
De resultaten suggereren dat dragers van specifieke genotypen een grotere kans hebben om te sterven aan ziekten die door die genotypen worden veroorzaakt. Dragers van pathogene varianten van BRCA2 hebben zeven keer meer kans om te overlijden aan borst-, eierstok- of pancreaskanker.
Bovendien hadden ze 3,5 keer meer kans om prostaatkanker te ontwikkelen en zeven keer meer kans om te overlijden aan prostaatkanker dan mensen die de variant niet droegen.
De onderzoekers ontdekten dat 1 op de 25 mensen drager was van het bruikbare genotype en gemiddeld een kortere levensverwachting had. Het identificeren en openbaar maken van bruikbare genotypen aan deelnemers kan als leidraad dienen voor klinische beslissingen, waardoor de patiëntresultaten worden verbeterd. "Deze kennis heeft daarom een groot potentieel om de ziektelast voor individuen en de samenleving als geheel te verminderen", zegt Kari Stefansson, auteur van het artikel en CEO van deCODEgenetics.
Samengesteld uit /scitechdaily